目的 分析吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床及遗传学特点,建立尿液哌啶酸的检测方法,分析PDE患儿吡哆醇治疗过程中尿液哌啶酸的浓度.方法 对2012年4月至2015年9月在北京大学第一医院儿科确诊的12例PDE患儿(男8例、女4例)的临床表现、诊治过程、脑电图及神经影像学资料进行回顾性分析;采用Sanger测序或靶向捕获二代测序技术进行ALDH7A1基因检测;采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法测定PDE患儿的尿液哌啶酸浓度,并检测非PDE患儿的尿液哌啶酸作为正常对照.对照组为2015年11月至2016年1月于北京大学第一医院出生的新生儿或因晕厥等原因(不影响哌啶酸代谢)就诊的儿童共58例,其中≤6月龄组25例(男14例、女11例),＞6月龄组33例(男14例、女19例).哌啶酸浓度的组间比较采用两独立样本的t检验或Mann-Whitney检验;相关性分析采用Pearson或Spearman检验.结果 12例PDE患儿中7例母亲妊娠期或出生史异常,起病年龄为生后5 h～5个月,8例于生后10 d内起病.经过15 d～20个月的延迟诊断,患儿的癫痫发作最终均被吡哆醇单药控制,其中10例发作控制时吡哆醇剂量高于10.0 mg/(kg·d),另2例分别为8.5和2.5 mg/(kg·d).发作间期脑电图显示10例有非特异性异常,2例吡哆醇用药前后均正常;头颅磁共振成像显示7例为非特异性异常,5例正常.患儿均
作者：薛姣；杨志仙；李慧；钱萍；吴晔；姜玉武；刘晓燕
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 8期
