您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线, 如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改
目的 对1例罕见的β-地中海贫血三重基因突变杂合子进行基因型分析.方法 采用反向点杂交和DNA测序法分析患者β-珠蛋白基因型.结果 反向点杂交结果显示,此病例β-珠蛋白基因上有转录子+40~+43、密码子41/42、IVS-2-654 3种突变.基因克隆以及DNA测序分析证实患者一条染色体上存在+40~+43(-AAAC)+CD41/42(-TCTT)复合突变;其同源染色体上存在IVS-2-654(C→T)点突变.患者基因型为[+40~+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)]/IVS-2-654(C→T).结论 β-地中海贫血[+40~+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)/N]突变基因型是我国一种新的地中海贫血突变类型.
作者:HU Zhao-hui;刘元力;ZENG Zheng-yu;张晓璐;ZHU Qing-yi
来源:中华医学遗传学杂志 2008 年 25卷 4期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求,方便快速、便捷的获取实用的医学信息,辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号,请机构管理员联系我们,联系电话:010-58882667;个人包时开通请直接点击“个人包时订购”,开通后即可使用。
相似文献