目的:对2例罕见的显性β-地中海贫血患儿的基因突变与临床特征进行分析和比较.方法:筛查2022年1-12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检查的病例.采用血细胞分析仪进行血常规检查,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)和DNA测序进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因分析.结果:发现2例罕见β-地中海贫血患儿.病例1为先证者,男性,2岁,检出β-珠蛋白基因CD28(CTG＞CGG,HBB:c.86T＞G)杂合子,临床表现为中度贫血,血常规结果显示红细胞计数(RBC)3.42x1012/L,Hb73.00g/L,红细胞平均容积(MCV)69.00 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)21.30 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)308.00 g/L和红细胞体积分布宽度(RDW)22.00％;Hb分析示Hb A2 4.80％,Hb F 7.60％.病例2为其姐姐,也是CD28(CTG＞CGG)突变杂合子,中度贫血,血常规结果示 RBC 5.25x1012/L,Hb 88.00 g/L,MCV 54.70 fL,MCH 16.80 pg,MCHC 307.00 g/L 和 RDW 17.20％;Hb 分析示 Hb A25.20％,HbF1.10％.结论:首次在中国人群中发现罕见β-珠蛋白基因CD28(CTG＞CGG)(HBB:c.86T＞G)突变导致显性β-地中海贫血,临床表现为中度贫血,提示在临床诊疗和遗传咨询中要重视此类型突变.

作者：刘艳；肖璇；李琦；陈萍

来源：广西医科大学学报 2023 年 40卷 6期