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目的:探讨β-地中海贫血患儿的临床和基因类型的关系。方法:用反向点杂交法（RDB）诊断患儿的基因突变点。临床按表现和血生化分为重、中间、轻3型。结果:16例重型患儿中，3例基因表型为β 0纯合子，β0或β 0/β +双重杂合子13例。5例中间型者中，4例基因表型为β 0/β +双重杂合子，1例为非典型β地中海贫血杂合子。 结论:β-地中海贫血的临床类型与基因突变点密切相关。
作者：方建培；李文益；邓庆丽；陈琴
来源：实用儿科临床杂志 1995 年 10卷 5期
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