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目的:探讨胎儿血红蛋白(H bF )对携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性改善贫血程度的作用。方法采集289例基因确诊为β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者的深圳地区育龄妇女静脉血,采用高效液相色谱法(HPLC)对 HbF进行定量分析,并测定红细胞(RBC)参数,比较HbF增高组与HbF正常组RBC参数的差异,同时对HbF高表达率与基因突变类型的关系进行分析。结果与HbF正常组比较,HbF增高组血红蛋白(HGB)水平、红细胞平均体积(MCV )和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)增高,RBC计数降低,差异均有统计学意义(P<0.05);而两组红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞体积分布宽度变异系数(RDW‐CV)比较差异均无统计学意义(P>0.05);不同基因突变类型HbF高表达率与总体HbF高表达率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性中HbF增高者较HbF正常者的贫血程度明显改善,且基因突变类型与HbF高表达无关。

作者:李丽华;马竞;江凡;邹建话;周喜友;高水湾;黄丽清

来源:国际检验医学杂志 2015 年 8期

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作者:
李丽华;马竞;江凡;邹建话;周喜友;高水湾;黄丽清
来源:
国际检验医学杂志 2015 年 8期
标签:
β-珠蛋白生成障碍性贫血 胎儿血红蛋白 基因突变 β-thalassemia fetal hemoglobin gene mutation
目的:探讨胎儿血红蛋白(H bF )对携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性改善贫血程度的作用。方法采集289例基因确诊为β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者的深圳地区育龄妇女静脉血,采用高效液相色谱法(HPLC)对 HbF进行定量分析,并测定红细胞(RBC)参数,比较HbF增高组与HbF正常组RBC参数的差异,同时对HbF高表达率与基因突变类型的关系进行分析。结果与HbF正常组比较,HbF增高组血红蛋白(HGB)水平、红细胞平均体积(MCV )和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)增高,RBC计数降低,差异均有统计学意义(P<0.05);而两组红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞体积分布宽度变异系数(RDW‐CV)比较差异均无统计学意义(P>0.05);不同基因突变类型HbF高表达率与总体HbF高表达率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性中HbF增高者较HbF正常者的贫血程度明显改善,且基因突变类型与HbF高表达无关。