目的 对疑似β-地中海贫血(简称"β-地贫")病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型.方法 对 2020 年 1 月至 2022 年 3 月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的 20 例疑似β-地贫携带者,应用PCR技术扩增β-珠蛋白基因全长,用Sanger测序技术对扩增产物进行双向测序.测序结果与β-珠蛋白基因参考序列进行比较分析,查找是否存在罕见突变类型.结果 在 20 例疑似β-地贫携带者中发现有 15 例携带有罕见β-珠蛋白基因突变,共 6 种突变类型:CD53(-T)、CD5(-CT)、CD8(-AA)、-88(C＞A)、Cap+22(G＞A)和-50(G＞A).除 1 例-50(G＞A)携带者外,其余 14例均表现为轻型β-地贫的临床表型.结论 对血液表型与基因型不符的疑似β-地贫携带者进行罕见β珠蛋白基因分析,对指导β-地贫遗传咨询、产前诊断和降低中重型β-地贫患儿的出生具有重要作用;本研究结果拓展了中国人群和贵州地区β-珠蛋白基因突变谱.
作者：吴鹏；谢丹；吴江芬；王磊；李頔；黄盛文
来源：中国医药导报 2023 年 20卷 20期
