目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异.方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者.对所有患者进行血常规、碱性血红蛋白电泳、地贫常规β基因检测,并对各组数据进行统计学分析.结果β杂合突变306例,共有10种突变类型;合并α地贫的β突变14例,有6种不同组合.各组突变在血常规参数,如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白浓度(Hb)值均表现出一定的差异性.每种突变的异常条带发生率也不同,而βEM突变电泳结果均含有异常带.CAP+40-+43(简称CAPM)突变的临床表现不明显,容易漏诊.结论成都地区地贫基因的携带有一定的地区特异性,应在初筛中有针对性的检查,进而做好产前诊断,降低重型地贫患儿出生率.
作者：王慧；李贝；肖雪莲；童闻；韩笑；马健
来源：国际检验医学杂志 2019 年 40卷 2期
