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常染色体显性遗传性多囊肾病是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，危害性大。临床上可通过连锁分析和直接基因诊断早期发现，以隔断致病基因的遗传。本文综述了连锁分析和直接基因诊断在此病产前诊断的应用。
作者：秦均珍；庞丽红
来源：中国生育健康杂志 2014 年 5期
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