目的应用聚合酶链法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症状前基因诊断和产前诊断.方法提取家系成员外周血或羊水DNA,PCR扩增与PKD1紧密连锁的SM6、AC2.5、CW2 4个微卫星遗传标记,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,对4个ADPKD家系的36名成员(包括1名胎儿)进行基因连锁分析,分析各成员与疾病连锁的单体型.结果 36例家系成员中检出了3例临床无症状,B超未提示多囊肾的PKD1基因携带者,产前诊断显示胎儿为未携带致病基因的正常个体.结论联合应用多个微卫星位点对ADPKD进行连锁分析能够对ADPKD家系成员进行基因诊断和产前诊断.
作者：牟海燕；涂卫平；李玉群；邹叶青；刘川
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 5期
