目的:探讨先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）胎儿中拷贝数变异（copy number variation，CNV）的检出情况。方法:本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前超声发现胎儿泌尿系统畸形并行染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）病例1 929例。根据产前超声表现，将这些病例分为孤立性CAKUT组（1 567例）、CAKUT合并软指标异常组（269例）和CAKUT合并其他系统畸形组（93例）。分析致病性CNV的检出情况。采用
χ2检验（或Fisher精确概率法）比较3组CNV检出率的差异。
结果:（1）研究对象的CNV总检出率为6.5
作者：罗晓辉；胡蓉；黄华洁；李怡；黄演林；卢建
来源：中华围产医学杂志 2021 年 24卷 12期
