目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及复杂TE组。所有胎儿均行常规染色体核型分析，核型正常者再进一步行全基因组高分辨率CMA检测，并应用CHAS软件及相关的生物信息学方法分析CMA检测结果。对所有胎儿进行随访，了解妊娠结局及产后诊治情况。结果54例TE胎儿中，常规染色体核型分析发现1例核型异常，为18三体，核型异常比例为2
作者：郭乔丽；符芳；李茹；景象一；雷婷缨；韩瑾；杨昕；甄理；潘敏；廖灿
来源：中华妇产科杂志 2016 年 51卷 7期
