拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分.多项研究已经证明CNV与疾病的发生与发展密切相关,如神经发育疾病、先天遗传代谢性疾病、病毒感染、肿瘤等.原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PIDs)为基因突变导致免疫器官、细胞及活性分子发生缺陷,最终引起免疫功能异常的一组临床综合征,多为单基因缺陷.随着基因组测序技术的飞速发展,高通量测序技术(next-generation sequencing,NGS)可对CNV进行发现、鉴定及定位.免疫性疾病CNV研究亦开始受到关注.该文旨在对CNV与PIDs的研究进展进行综述,了解CNV在PIDs中的重要意义,并阐明CNV分析在PID分子诊断中的重要作用.
作者：朱晓娜
来源：国际儿科学杂志 2019 年 46卷 10期
