目的 探讨染色体17q拷贝数变异(copy number variation,CNV)与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)术后总生存(overall survival,OS)的相关性以及预后相关CNV内的潜在靶基因.方法 纳入HCC手术患者174例,其中66例有完整术后OS随访资料.应用Agilent Hu-244A微阵列比较基因组杂交和Affymetrix U133 Plus2.0表达芯片分别检测染色体17q CNV和基因表达.结果 17q25.1-25.3增益与OS显著相关(P=0.00002).多因素Cox回归分析显示,17q25.1-25.3增益是OS的独立不良预后因素(HR=3.17,95％CI:1.39～7.26,P=0.006).基因CNV与mRNA表达的联合分析显示,SLC9A3R1、GRB2、TK1等18个基因mRNA表达水平在基因增益HCC中显著高于基因无增益HCC(FDR-q＜0.05,P＜0.01)及癌旁肝组织(P＜0.01).结论 17q25.1-25.3增益与HCC不良预后有关,可作为HCC的一个预后预测因子.SLC9A3R1、GRB2、TK1基因可能是17q25.1-25.3增益的潜在靶基因.
作者：张静；闻炳基；丛文铭；陈律；江军；潘慰；何佳佳；朱忠政
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 5期
