目的:探讨KCNQ4和GJB2基因多态性与职业噪声性听力损失的相关性.方法:采用1∶1配对病例对照研究,应用PCR和直接测序法,检测了103对噪声性听力损失工人与噪声暴露听力正常工人的KCNQ4 rs34287852和GJB2 rs3751385位点的基因型,分析目的SNP位点基因型与职业噪声性听力损失发生的关系.结果:KCNQ4 rs34287852位点T,G等位基因及各基因型在病例与对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).病例组GJB2 rs3751385位点C等位基因的频率明显高于对照组(P＜0.05).病例组CC突变基因型的频率也显著高于对照组(P＜0.05),工人携带突变纯合CC基因型发生听力损失危险性为携带野生纯合型TT个体的2.78倍.结论:GJB2 rs3751385位点突变与噪声性听力损失存在相关性,GJB2 rs3751385 CC基因型可能是噪声性听力损失的易感基因型之一.
作者：谈柯宏；于德财；张娟；尹立红；浦跃朴
来源：癌变·畸变·突变 2015 年 27卷 4期
