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目的 研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义.方法 收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测.结果 杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常.所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.
作者：陈珊珊；袁静；叶四云；方慧琴；丛林
来源：安徽医科大学学报 2008 年 43卷 4期
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