目的：针对非小细胞肺癌（NSCLC）患者组织标本鼠类肉瘤病毒癌基因同源基因（KRAS）和鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体 B1（BRAF）驱动基因突变使用特异引物双扩增实时蝎形探针扩增阻滞突变系统（sARMS-PCR）检测的可行性；了解 KRAS 和 BRAF 基因突变患者临床病理特征，为NSCLC 患者个体化治疗提供理论依据。方法收集89例NSCLC 患者肿瘤组织甲醛固定石蜡包埋标本（FFPE），采用FFPE 样品 DNA 分离试剂盒（离心柱型）提取 DNA，使用sARMS-PCR 同时进行 KRAS 及 BRAF 基因突变检测。结果① KRAS 基因突变21例（21／89）；其中KRAS 基因7种热点突变中，检出6种热点突变，均位于第12、13位密码子，1例同时检出存在G12D 及G12V 位点突变，1例同时检出存在G12C 及G12V 位点突变；未发现G12S 突变型；② BRAF 基因突变1例（1／89），突变位点为V600E，为女性，黏液腺癌；③未见KRAS 和BRAF 基因同时突变现象。结论临床使用sARMS-PCR 技术检测NSCLC 患者KRAS 和BRAF 基因突变有较强敏感性，且石蜡组织标本取材方便，可以作为两种基因的临床检测方法；KRAS 和BRAF 基因突变与年龄、吸烟史、病理分型等均无明显相关性，KRAS 基因突变与性别相关，男性高于女性；KRAS 与BRAF 基因是独立存在的。
作者：邵璐；侯丹阳；冷再君；徐修才；伍权；操乐杰
来源：安徽医科大学学报 2015 年 11期
