目的 探讨AIM2基因多态性的遗传模式与银屑病表型的相关性.方法 研究团队前期通过外显子芯片研究表明AIM2(rs2276405)基因是中国汉族人寻常型银屑病的易感基因之一,以此为基础,运用PLINK 1.07和SPSS 20.0软件对16 876例银屑病患者和22 920例健康对照者的基因型-表型数据和各表型的遗传模式进行统计分析.结果 基因型和等位基因分布结果显示A为最小等位基因,G为风险基因.遗传模式分析显示显性模式是AIM2基因多态性位点的最佳遗传模式.与对照组比较,在显性遗传模式中PASI≤20(OR=0.83,P=1.10×10-7)的分布较PASI＞ 20(OR =0.91,P=3.62×10-)更显著,其次,家族史阴性(OR=0.82,P=6.85×10-8)较家族史阳性患者(OR=0.90,P=1.01×10-1)统计学差异更有显著性.各表型在病例与对照之间比较差异无统计学意义.结论 AIM2(rs2276405)与中国汉族人寻常型银屑病的发病有显著相关性,在各亚型中显性遗传模式是寻常型银屑病的最佳遗传模式,可能与家族史阴性的轻中度寻常型银屑病患者有关,并因此可能导致寻常型银屑病临床表型的多样性.
作者：李阁；陶露；徐钰；窦进法；王文俊；郑晓冬；王再兴；周文明
来源：安徽医科大学学报 2016 年 51卷 10期
