ARX基因突变及相关疾病的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

朱小妹；王艺

来源：

国际遗传学杂志 2012 年 35卷 4期

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ARX 基因型表现型突变 X-连锁动物模型 ARX Genotype Phenotype Mutation X-linked Animal model

ARX(aristaless- related homeobox)基因位于人类X染色体短臂(Xp22.13),包含5个外显子,其编码的蛋白质(ARX蛋白)含有562个氨基酸,该蛋白质为转录调节因子,调节大脑的发育.ARX基因突变与多种疾病相联系,如X连锁婴儿痉挛症、X连锁的肌阵挛性癫痫伴随强直状态和智力障碍、X连锁的非特异性精神发育迟滞、早期婴儿肌阵挛脑病、Partington综合征、Proud综合征等.目前国外已有大量关于ARX基因突变及相关疾病的病例报道和研究.此文将对ARX基因突变及相关疾病的研究进展作一综述.

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