目的 探讨突变扩增阻滞系统(ARMS)法和下一代测序(NGS)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者标本多驱动基因改变上的差异,指导临床个体化治疗.方法 51例NSCLC患者标本首先采用ARMS法,对所有样本进行表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1 (BRAF)、棘皮动物微管相关类蛋白4-间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)等基因检测,随后采用NGS对上述标本进行高通量检测对比,收集临床资料,定期随访.结果 51例NSCLC样本应用ARMS法与NGS检测EGFR、KRAS、EML4-ALK突变阳性率(48.9％vs53.3％、11.1％ vs 8.9％、13.7％ vs 5.9％)差异无统计学意义.两种方法检测出的EGFR-19del突变组比EGFR-L858R突变组靶向治疗生存期较长,差异有统计学意义(P=0.0L0),但两组在性别、年龄、靶向治疗阶段等方面差异无统计学意义.NGS法检测出EGFR-19del、L858R突变患者肿瘤特有基因平均数量分别为7.1、4.6个,EGFR-L858R多为抑癌基因突变(91％).2例EGFR/KRAS双突变患者较EG-FR单突变患者预后差.结论 ARMS法和NGS均适用于NSCLC患者突变驱动基因检测.对于DNA点突变检测,NGS不仅显示ARMS检测的遗漏,还显示突变丰度、伴随突变及非常规突变等,对ARMS检测有补充作用.EGFR-19del患者靶向治疗生存期比EGFR-L858R突

作者：何培景；夏淮玲；符萌；冷再君；操乐杰

来源：安徽医科大学学报 2017 年 52卷 10期