目的 本研究通过对超级突变扩增阻滞系统(Super-ARMS)法与突变扩增阻滞系统法(ARMS)检测晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的比较分析,探索Super-ARMS法的临床应用价值.方法 收集111例晚期非小细胞肺癌患者外周血标本,提取血浆游离DNA后,分别采用Super-ARMS法及ARMS法进行EGFR基因突变检测,同时对53例配对的石蜡组织切片采用ARMS法进行EGFR基因突变检测.结果 111例标本中,Super-ARMS法检测EGFR基因突变率为50.5％(56/111),ARMS法检测EGFR基因突变率为46.9％(52/111);Super-ARMS法检测出T790M单突变3例,双突变5例,ARMS法则未检测出相关突变,两者比较差异有统计学意义(χ2=8.023,P＜0.01);两种方法检测EGFR基因突变一致率达87.4％(97/111),一致性检验显示Kappa系数为0.748(95％CI:0.624～0.871,P＜0.001);通过检测53例配对组织样本的EGFR基因突变情况显示,与组织ARMS法比较,Super-ARMS法检测的敏感性、特异性和准确性分别为70.8％(17/24)、89.7％(26/29)和81.1％(43/53).结论 Super-ARMS法与ARMS法检测EGFR基因突变结果一致性较高,Super-ARMS法检测T790M突变的敏感性明显优于ARMS法.
作者：卢鉴财；黄俊；徐韫健；陈源；李倩珺；林勇平；刘忠民
来源：热带医学杂志 2019 年 19卷 4期
