目的 分析安徽地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性,并比较在不同人群之间基因表型差异与基因频率分布的差异,为冠心病患者个体化用药提供依据.方法 采用DNA微阵列芯片技术检测244例安徽地区汉族冠心病患者CYP2C19的基因型及等位基因分布特征.并比较与其他不同地区汉族人群和不同民族之间CYP2C19基因分布多态性的差异.结果 CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3 3种等位基因的频率分别为60.66％、31.76％和7.58％;快代谢型(* 1/* 1)92例,发生率37.7％,中间代谢型112例(*1/*2、*1/*3),发生率45.91％,慢代谢型40例(*2/*2、*2/*3、*3/*3),发生率16.39％.不同性别之间基因型及代谢型分布差异无统计学意义;安徽汉族冠心病人群与健康汉族人群代谢型分布差异无统计学意义;我国不同地区汉族人群快代谢型(P＜0.05)及中代谢型分布差异有统计学意义(P＜0.05);不同民族在快、中、慢代谢型分布比较差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论 安徽汉族冠心病人群CYP2C19位点存在基因多态性,与其他地区汉族人群及各民族之间基因多态性分布存在差异,以中快代谢型为主,为氯吡格雷个体化用药提供参考.
作者：李洁；程筱雯；汪波；徐元宏
来源：安徽医科大学学报 2018 年 53卷 5期
