目的 探讨本地区急性冠脉综合征(ACS)患病人群中CYP2C19基因多态性分布特征,为临床医生个体化用药提供参考.方法 采用多通道实时荧光定量PCR方法,对就诊于武汉亚心总医院和武汉亚洲心脏病医院的4211例ACS患者进行CYP2C19基因?2、?3、?17三个位点等位基因检测,计算基因型、代谢表型的分布频率,分析本地区ACS人群CYP2C19基因多态性分布情况.结果 在4211例ACS人群中,共检出10种基因型,其中?1/?1和?1/?2占比最多,分别为1624例(38.57％)和1701例(40.39％).根据CYP2C19基因多态性功能代谢表型分型,携带CYP2C19?17的超强代谢型(?1/?17、?17/?17)占1.07％,携带CYP2C19?1纯合子的强代谢型(?1/?1)占38.57％,携带CYP2C19?2或CYP2C19?3杂合子的中间代谢型(?1/?2、?1/?3、?2/?17、?3/?17)占46.59％,以及只携带CYP2C19?2和/或CYP2C19?3的弱代谢型(?2/?2、?2/?3、?3/?3)占13.77％.CYP2C19?2、CYP2C19?3、CYP2C19?17等位基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.代谢表型分布频率在不同性别、不同年龄段以及ACS不同亚组中的差异无统计学意义(P>0.05).结论 本地区急性冠脉综合征人群CYP2C19基因多态性的分布以?1/?1和?1/?2为主,代谢表型分布以强代谢型和中间代谢型为主,各代谢表型的分布无性别、年龄差异,不受急性冠脉综合

作者：颜新生；王栋；张丹；胡元萍；张真路；连姝文

来源：标记免疫分析与临床 2023 年 30卷 3期