目的 了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征.方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基因型的临床特征.结果经基因诊断证实,在临床诊断的59例安徽地区SCA患者(15个家系39例患者和20例散发患者)中有7例为SCA1患者.7例患者均具有小脑性共济失调、构音障碍、腱反射亢进、Romberg征阳性等症状和体征,并伴有智能障碍(4/7)和末稍感觉减退(2/7)等症状,无视力减退、舞蹈样动作等症状.头颅MRI扫描可见小脑脑沟增宽、增深,蚓部萎缩,脑干周围脑池扩大,大脑皮质萎缩.2例诱发电位检查BAEP异常,1例EMG检查结果提示神经源性病变.所有患者肝功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、铜蓝蛋白检查均在正常范围.结论 SCA1患者除具有小脑性共济失调共有的症状和体征外,智能减退、脑干和大脑皮质明显萎缩也是其特征性表现,这为临床筛选SCA1亚型的患者行基因诊断提供了依据.
作者：赵静；程楠；王训；韩咏竹；杨任民；胡纪源
来源：安徽医学 2012 年 33卷 4期
