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目的 研究安徽地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者各基因亚型的分布频率.方法 以临床诊断为SCA的15个家系39例患者和20例散发患者为研究对象,PCR扩增SCA1、SCA2、SCA3和SCA6基因的三核苷酸重复(TNR)片段并行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳估算TNR片段的重复次数,对异常者行DNA克隆测序证实.结果 SCA3基因亚型在SCA家系患者中的检出率为33.33
作者：程楠；赵静；王训；胡纪源；韩咏竹；杨任民
来源：安徽医学 2011 年 32卷 2期
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