目的 研究1个遗传性共济失调7型回族家系的临床表现与基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应、分子克隆及测序等方法对1个临床诊断为遗传性共济失调的回族家系进行SCA7基因检测,对异常片段进行分子克隆测序.结果 证实该家系为遗传性共济失调7型家系,视网膜退行性变为其相对独特的临床表现.先证者父亲异常片段CAG重复为46次;先证者异常片段CAG重复次数为54次,发病年龄较父代提前22年.结论 报告1个遗传性共济失调7型回族家系,该亚型明显的遗传早现及病程进展与CAG重复次数的不稳定扩增相关.
作者：于佳；马建华；雷晶；李海涛；张小宁
来源：中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 6期
