目的 研究1个遗传性共济失调12型(spinocerebellar ataxia type 12 SCA12)家系的临床特征与基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应、毛细管电泳等方法对1个临床诊断为遗传性共济失调的家系进行SCA基因检测.结果 确定该家系为遗传性共济失调SCA12型家系.共确诊7例现证患者,患者异常CAG的重复次数为51～55次.结论 上肢震颤,逐渐出现共济失调、延髓麻痹,病理征阳性为SCA12型相对独特的临床表现.先证者异常片段CAG重复为55次,第3代患者Ⅲ2 CAG重复次数54次,发病年龄提前,可能存在遗传早现现象.SCAs核苷酸突变扩展的数目与年龄呈负相关,与症状严重程度呈正相关的特点可能也存在于SCA12型中.
作者：陈江瑛；闫振文；何锐；喻长顺；张素平
来源：中风与神经疾病杂志 2014 年 31卷 11期
