目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析.结果 在559例SCA患者中,共检测出SCA1患者23例,CAG病理重复次数范围39~60次,平均(51.09±4.88)次;SCA2患者32例,CAG病理重复次数范围36~51次,平均(40.34±4.40)次;SCA3/MJD患者305例,CAG病理重复次数范围49~86次,平均(73.84±5.07)次;SCA6患者9例,CAG病理重复次数范围23~29次,平均(25.56±1.94)次;SCA7患者27例,CAG病理重复次数范围38~71次,平均(58.22±10.90)次;SCA12患者3例,CAG病理重复次数范围51~52次,平均(51.33±0.58)次;SCA17患者2例,CAG病理重复次数范围53~55次,平均(54.00±1.41)次.结论 SCA1的39次CAG病理重复、SCA3/MJD的49次CAG病理重复和SCA12的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数;SCA3/MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的
作者:王俊岭;徐倩;雷立芳;沈璐;江泓;李晓辉;周亚芳;易继平;周洁;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙
来源:中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 6期