背景 扩张型心肌病(DCM)是儿童心源性猝死和心力衰竭的常见原因之一,不同病因与DCM患儿的预后显著相关.其中原发性DCM的占比最高且预后相对较差,特别是与遗传因素相关的患儿预后更差.因此基于遗传背景下的死亡危险因素分析将有利于DCM患儿的精准预后评估及危险分层.目的 探讨儿童原发性DCM的遗传病因占比、遗传学特征及死亡危险因素.方法 回顾性纳入 2018 年 7 月—2022 年 12 月在河北省儿童医院住院治疗并完成基因检测的 42 例原发性DCM患儿的临床资料,收集患儿的基因检测结果.出院后定期于河北省儿童医院心内科门诊随访.以患儿死亡时间或 2022-12-31 为随访终点,根据随访结局将患儿分为死亡组(9 例)与存活组(33 例).采用Kaplan-Meier法绘制患儿的生存曲线,生存曲线比较采用Log-rank检验.采用多因素COX比例风险模型分析患儿死亡的危险因素.结果 患儿中位首诊年龄 12(7,96)个月,中位随访时间 24(9,36)个月.死亡组患儿中位随访时间 8(0,11)个月,存活组中位随访时间 30(12,39)个月,差异有统计学意义(Z=-2.19,P<0.05).死亡组患儿男性、心功能分级Ⅲ/Ⅳ级、基因突变阳性占比高于生存组,左心室短轴缩短率(LVFS)低于生存组(P<0.05).患儿基因突变阳性率为 38.1
作者：郑奎；刘露；王永丽；李会；王璇；李博；郝京霞；张英谦
来源：中国全科医学 2024 年 27卷 6期
