目的 调查SiFaSTRTM 23plex DNA身份鉴定系统所包含的21个常染色体STR基因座及DY S391基因座在华东地区汉族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值.方法 采用SiFaSTRTM 23plex DNA身份鉴定系统对2000名无关个体进行分型检测,统计分析上述STR基因座的群体遗传学参数.采用该试剂盒对支持亲子关系的3198例案例进行检测,观察21个常染色体STR基因座的突变情况.结果 21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),Ho为0.6175～0.9270,DP为0.7964～0.9869,PIC为0.5611～0.9123,CDP为0.999999999999999,CPEduo为0.999997431701961,CPEtrio为0.999999999654865.DY S391基因座共检出5个等位基因,等位基因频率在0.0040～0.7290,GD为0.4189.除D13S317和D10S1248外,其余19个常染色体STR基因座共观察到76次突变,其中一步突变75次(98.68％),三步突变1次(1.32％),突变率为0.2465×10-3～2.7114×10-3,21个常染色体STR基因座平均突变率为0.8921×10-3(95％置信区间为0.70×10-3～1.10×10-3).33例三联体突变事件中,父、母源性突变比例为2.09:1.结论 SiFaSTRTM 23plex DNA身份鉴定系统在华东地区汉族人群中具有良好的遗传多态性,且各STR基因座突变率在可接受范围内,可用于法医学亲权鉴定和个体识别.

作者：包云；盛翔；张家硕；李敏；李亚男；徐倩南；李成涛；陈丽琴

来源：法医学杂志 2018 年 34卷 2期