目的探讨纤维蛋白原B(fibrinogen, FGB)基因启动区-148C/T、-455G/A、-854G/A 3个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)在中国南方汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合DNA测序分析检测377名中国南方汉族人FGB β基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法分析FGB β 3个基因位点SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系.结果 3个FGB β SNP位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.检出了FGB β 3个位点SNP的共9种基因型,-148CC、CT、TT基因型频率分别为0.597、0.358和0.045;-455G/A SNP各基因型频率与-148C/T SNP相同;-854GG、GA、AA基因型频率分别为0.820、0.178和0.002.各SNP位点的少见型等位基因频率分别是0.224(-148T)、0.224(-455A)、0.092(-854A);常见型等位基因频率分别为0.776(-148C)、0.776(-455G)、0.908(-854G).男女性别间各基因型和等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05).经连锁不平衡检验,-148C与-455G SNP为完全一致型,-854G/A与-148C/T、-455G/A为随机分布.结论分析表明-148C/T与-455G/A位点SNP为完全连锁不平衡,-854G/A与-148C/T、-455G/A SNP为非连锁不平衡,提供了中国南方汉族人群FGB β基因启动

作者：龚五星；蔡月明；陈晖；马世广

来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 6期