单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)是第3代分子遗传标志,由其构成遗传组合称为单体型.它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征.单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量,以单个SNP为中心进行复杂性状疾病的易感基因研究常欠说服力,而利用相邻的SNP信息关联构成的单体型分析就越来越受到欢迎.目前多应用统计学方法进行单体型构建,常用来推断单体型的软件较多,各有优缺点,研究者需结合课题选择最佳方法.单体型分析在肿瘤候选基因中的应用目前主要在肿瘤发病的相关性研究方面,随着研究的深入和技术的进步,单体型分析被越来越多地应用于肿瘤候选基因的筛选与鉴定.对侯选基因进行单体型分析可为疾病的诊断及个体化治疗提供新的手段,并可能发现新的预后预测指标.
作者：武金才；任宁；钦伦秀
来源：中华肿瘤防治杂志 2008 年 15卷 2期
