目的 研究共济失调毛细血管扩张征突变(ATM)基因rs664982位点单核苷酸多态性与患食管癌易感性之间的关系.方法 采用测序技术对183例食管癌患者(食管癌组)及125例体检健康者(对照组)进行ATM基因单核苷酸多态性分型检测；应用非条件Logistic回归统计分析ATM rs664982单核苷酸多态性与食管癌的相关性；利用SHEsis软件分析rs664982和rs664143连锁不平衡性及其单体型与疾病的相关性.结果 食管癌组吸烟者及有肿瘤家族史者所占比例高于对照组(P＜0.05)；ATM rs664982基因型与性别、年龄、饮酒在食管癌组与对照组相比无统计学差异(P＞0.05),ATM rs664982基因型与吸烟、肿瘤家族史在食管癌组与对照组相比有统计学差异(P＜0.05)；与基因型C/C比较,T/T基因型可增加食管癌发病风险,C/T基因型可降低发病风险；rs664982和rs664143没有强的连锁不平衡性.结论 不同种族人群存在不同的ATM基因多态性,这可能是导致不同种族人群食管癌发病率和临床表现存在显著不同的因素之一.
作者：樊卫；徐克平；嵇先国；祁金友；杨兆东；汪性展
来源：国际检验医学杂志 2013 年 34卷 1期
