目的研究中国人群中血管紧张素原(AGT)基因单核苷酸多态性(SNP)及血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态与高血压病的关系.方法在345例高血压病患者与206名血压正常人中采用PCR-RFLP法检测AGT基因A-20C, A-6G和M235T的多态性,用PCR法检测ACE基因16内含子Alu片段插入/缺失多态,同时用EM算法进行两位点连锁不平衡分析.结果在M235T 和 A-20C, M235T和A-6G,A-20C 和 A-6G位点观察到了连锁不平衡(P＜10-4).病例-对照检验显示T235等位基因频率在高血压组中高于对照组,且高血压病患者中ACE-(DD+ID)+AGT-TT235基因型频率高于对照组.结论受检人群中AGT基因各多态频率处于两两连锁不平衡,但AGT基因即T235位点以隐性作用方式与高血压关联,T235等位基因与ACE-D等位基因在高血压病发生中具协同作用.
作者：孔祥东；杨宇霞；张思仲；施佳军；郑克勤；张克兰
来源：中华心血管病杂志 2003 年 31卷 10期
