目的 探讨中国汉族人血管紧张素原(AGT)基因3个常见变异位点rs1926723、rs699和rs4762与肺血栓栓塞症(PTE)易感性的关系.方法 将确诊的95例PTE患者作为PTE病例组,均来自无血缘关系的汉族人群;163例健康人作为对照组.采集上述人员空腹静脉血0.5 mL,用BioChain全血基因组DNA提取试剂盒提取基因组DNA,紫外分光光度计定量.挑选AGT基因中次要等位基因频率(MAF)>0.05的3个常见单核苷酸多态性位点(rs1926723、rs699和rs4762),经聚合酶链反应(PCR)-Sanger法测序验证,比较两组人员各位点基因型及等位基因分布频率的差异,通过Haploview 4.2软件分析其连锁不平衡性及单倍型与PTE的相关性.结果 AGT基因rs1926723(C/T)及rs699(A/G)位点在PTE病例组和对照组间的分布均存在显著性差异(P<0.05);rs1926723中TT基因型及rs699中GG基因型与PTE的发生呈负关联,OR(95
作者：陈旭；孙亮；肖飞；许小毛；方保民；郭健
来源：国际检验医学杂志 2013 年 34卷 9期
