目的探讨血管紧张素原(AGT)基因连锁不平衡状态、单倍型及与原发性高血压的关系.方法选取497例病例对照样本,采用PCR-RFLP法检测AGT基因7个位点多态性,同时用最大期望值(EM)算法进行两位点连锁不平衡和单倍型结构估计.结果 A-6G,C+31T,T235M三位点两两存在完全连锁不平衡(D'=1).用5种多态(A-217G,G-152A,A-20C,T174M和T235M)和7种多态(A-217G,G-152A,A-20C,A-6G,C+31T,T174M)估计单倍型结果相同.病例对照研究发现单倍型H2在病例组中频率高于对照组;单个位点分析未见与高血压关联.结论 AGT基因研究中A-6G,C+31T,T235M三种多态可简化为其中一种;H2单倍型可能与控制血压的保护性因素连锁不平衡.
作者：孔祥东；杨宇霞
来源：临床内科杂志 2005 年 22卷 7期
