目的 研究CD14基因-159、-1359、rs2569192 3个单核苷酸多态性(SNP)的发生频率在新疆维吾尔族(维族)、汉族人群是否存在连锁不平衡关系及其单倍型组成.方法 应用SNaPshot SNP分型技术对新疆地区维族、汉族300例(维、汉族各150例)健康个体CD14基因-159C/T、-1359T/G、rs2569192G/C 3个SNP位点进行基因分型,分析3个位点间的连锁不平衡关系,计算它们构成的单倍型.结果 CD14基因-159C/T、-1359T/G、rs2569192G/C 3个SNP位点基因型频率分布符合H-W平衡.新疆维族和汉族的等位基因发生频率差异无统计学意义(P＞0.05).通过对这3个SNP位点两两间进行连锁不平衡分析,发现连锁不平衡系数|D'|值都为1.3个SNP主要组成4种单倍型:TGC、CTC、CGG、CGC,维、汉族单倍型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆地区维、汉人群CD14基因-159C/T、-1359T/G、rs2569192G/C 3个SNP位点呈完全连锁不平衡.TGC是维、汉族人群的主要单倍型.为新疆地区维、汉族人群CD14基因3个SNP的群体遗传学资料,并且为寻找与CD14相关疾病单倍型奠定了基础.
作者：胡海芳；张华；孙捷；阳玉萍；王燕；谭国萍；向阳冰；陈俞
来源：新疆医科大学学报 2011 年 34卷 7期
