目的 探讨上海地区脑梗死患者肝脂酶启动子250G/A、514C/T、710T/C和763A/G基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对脑梗死组(133例)和健康对照组(112名)进行肝脂酶基因多态性分析.结果 与健康对照组相比,脑梗死组的-250G/A、-514C/T基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P＜0.05);与健康对照组相比,脑梗死组的-710T/C、-763A/G基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(均P＞0.05).同时配对连锁不平衡检验表明,-250G/A与-514C/T、-710T/C、-763A/G之间,-514C/T与-710T/C、-763A/G之间,以及-710T/C与-763A/G之间均存在强连锁不平衡.另外,等位基因-250G与-514C、-710C、-763G以及-514C与-710C、-763G分别配对时,在脑梗死组的出现率明显低于在对照组的出现率;等位基因-250A与-514T、-710T、-710C、-763G,-514T与-710C、-763G以及-710T与-763G分别配对时,在脑梗死组的出现率明显高于在对照组的出现率.结论 上海地区脑梗死患者肝脂酶基因4个SNP位点之间存在着有意义的单倍型和连锁不平衡关系,并且单倍型GC、GG以及CC可能降低脑梗死的发病率,而单倍型AT、AC、AG、TC以及TG可能提高脑梗死的发病率.

作者：傅毅；倪培华；应雅韵；刘建荣；宋永建；辛晓瑜；郭正良；陈生弟

来源：中华医学杂志 2007 年 87卷 31期