目的 从单核苷酸多态性(SNP)和单倍型分析的角度入手分析抑郁症患者甲状腺激素β受体(THRB)基因与抑郁症之间的关系.方法 入组抑郁症患者及健康对照者各50例,均为中国陕西籍汉族人.提取基因组DNA,对THRB基因第7、第10外显子测序,并对患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分.测序结果进行序列比对,采用SPSS软件进行统计分析,采用SHEsis在线分析系统、LDA1.0软件、Haploview4.0软件进行单倍型和连锁不平衡分析.结果 全部样本THRB基因第7外显子上未发现SNP,抑郁症患者组第10外显子上发现G1457T和G1671A两处SNP,健康对照组第10外显子上发现G1671A一处SNP,组间分布无统计学差异(P＞0.05).THRB基因G1671A与G1457T两处SNP构成的单倍型位于存在强烈连锁不平衡关系的单倍型域内,抑郁症患者组中存在3种单倍型分布,表现为连锁不平衡关系;健康对照组中发现两种单倍型分布,不存在连锁不平衡关系.携带THRB基因G1671A杂合子的抑郁症患者HAMD量表总分高于野生型纯合子个体;携带THRB基因G1457T杂合子的抑郁症患者HAMD量表抑郁情绪、HAMA量表抑郁心境得分高于野生型纯合子个体,HAMD迟缓因子得分低于野生型纯合子个体.结论 中国陕西省汉族抑郁症患者THRB基因第7、第10外显子上存在不同于现有报道的SNP
作者：吴岳峰；高成阁；李雅妹；李生斌；刘清波
来源：西安交通大学学报（医学版） 2012 年 33卷 2期
