为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于最大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率.结果表明:11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(按分解抗原统计)分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性.HLA-A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01, A*03,A*13,B62,B*51,B*46,B60, B61,B*35,B*44,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04,DRB1*07,DRB1*12,DRB1*11, DRB1*14,DRB1*08,DRB1*13的频率＞0.05.EM法计算求得频率＞10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率＞0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族最常见单倍型.计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率＞10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率＞0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7

作者：吴强驹；刘孟黎；齐珺；刘晟；张艳；韦小谦

来源：中国实验血液学杂志 2007 年 15卷 2期