本研究旨在探讨我国汉族人群HIAⅠ类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HIA-Cw位点的基因频率,单倍型频率及连锁特征.采用序列特异性引物(SSP)PCR低分辨基因分型技术对1 014例随机选择的无关个体的经典HIJA Ⅰ类位点进行基因分型,并对其相关遗传学参数进行统计学分析.结果发现汉族人群中较为常见的HLA-Ⅰ类基因是A*02(0.33)、A*11(0.24)、B*15(0.14)、B*13(0.13)、Cw*03(0.25)、Cw*07(0.18);较为常见的单倍型是A*02-B*46(0.071)、A*11-B*15(0.051)、A*02-Cw*01(0.084)、A*11-Cw*03(0.079)、B*46-Cw*01(0.095)和B*13-Cw*03(0.071)等,其中A*02-B*46、A*30-B*13、A*30-Cw*06、A*02-Cw*01、B*46-Cw*01和B*58-Cw*03等单倍型呈现出显著的连锁不平衡;而A*02-B*15、A*02-B*40、A*24-Cw*03、A*02-Cw*03、A*31-Cw*03等连锁不平衡性相对较低,其中A*24-Cw*03在重组事件中较常出现.此外,A*02-B*46-Cw*01(0.075)、A*30-B*13-Cw*06(0.046)、A*11-B*13-Cw*03(0.045)、A*33-B*58-Cw*03(0.044)、A*11-B*15.Cw*08(0.027)、A*02-B*38.Cw*07(0.023)、A*11-B*40一Cw*07(0.022)等为常见扩展单倍型.结论:本研究较系统地分析了我国汉族人群的HLA遗传学分布特点,为群体进化、临床移植及疾病相关研究等提供了有价值的遗传学资料.

作者：袁方；孙玉英；骆媛；梁飞；刘楠；金荔；刘金锋；刘曙光；奚永志

来源：中国实验血液学杂志 2007 年 15卷 5期