目的 研究血管紧张素原(Angiotensinogen,AGT)基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其构成的单倍型在中国汉族人群中与原发性高血压的相关性及各SNP与高血压患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、血浆和尿醛固酮(Ald)水平的关系.方法 采用MassARRAYTM系统质谱检测技术,在500例原发性高血压患者和500名正常对照者中,对AGT基因启动子区域的C-532T、A-20C、G-6A及编码区的T174M和M235T进行基因分型.用放免法检测高血压患者PRA、AngⅡ、血尿Ald水平.结果 5种SNP的等位基因频率和单倍型分布在原发性高血压组和对照组中均无显著差异(P＞0.05);男性高血压患者中C-532T多态CT+TT基因型个体尿Ald水平显著高于CC型个体(6.52 vs 5.19μg/d,P=0.03);女性高血压患者G-6A多态GG+GA基因型个体血Ald水平显著高于AA型个体(78.63 vs 58.86 pg/ml,P=0.015);女性高血压患者M235T多态MM+MT基因型个体血Ald水平显著高于TT型个体(78.73 vs 58.81 pg/ml,P=0.03);A-20C多态AC+CC基因型与G-6A多态GG+GA基因型联合者尿Ald水平(P＜0.05)、体重指数(P＜0.01)显著高于其他联合基因型.结论 AGT基因5个SNP及单倍型分布在高血压患者和正常血压对照之间无显著差异,AGT基因的SNP分布与原发性高血压患者血

作者：张怡；初少莉；施静艺；王谷亮；茅守玉；高平进；朱鼎良

来源：中国分子心脏病学杂志 2006 年 6卷 4期