目的 探讨血管紧张素原基因(angiotensinogen gene,AGT)-6A/G,-20A/C,M235T和T174M 4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与新疆哈萨克族高血压患者左室肥厚的关系.方法 采用低渗溶血法破裂血细胞、蛋白酶K消化、饱和酚/氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术进行个体基因型分型.结果 ①在不考虑年龄、高血压病史时间、性别及收缩压、舒张压对左室肥厚的影响的前提下,未发现-6A/G、-20A/C与哈萨克族高血压左室肥厚的相关关系.②在以性别作为亚变量的分析结果中,我们发现-6A/G和-20A/C分别与哈萨克族女性和男性高血压左室肥厚相关.③不同SNPs间的配对连锁不平衡分析结果显示,除M235T与T174M之间外,其他各位点间存在有统计学意义的连锁不平衡关系.④单体型分析结果发现,研究人群AGT基因-6A/G、-20A/C、M235T和T174M 4个SNPs构成了11种主要的单体型,其中H2(A-G-M-T)、H5(C-A-M-M)、H6(C-A-T-T)、H9(C-A-T-M)的频率在左室肥厚、非左室肥厚两组的分布存在差异,且具有统计学意义(P＜0.05).结论 AGT基因-6A/G、-20A/C、M235T和T174M 变异可能与新疆哈萨克族高血压左室肥

作者：李南方；周玲；杨进；李涛；洪静

来源：医学分子生物学杂志 2009 年 6卷 2期