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脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起.其中部分亚型的致病基因已被克隆.本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述.

作者:谢春格;谢秋幼;李洵桦

来源:国际遗传学杂志 2008 年 31卷 5期

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作者:
谢春格;谢秋幼;李洵桦
来源:
国际遗传学杂志 2008 年 31卷 5期
标签:
脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复扩增 分子遗传学 Spinocerebellar ataxia Trinucleotide repeated expansion Molecular genetics
脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起.其中部分亚型的致病基因已被克隆.本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述.