目的 探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者蛋白激酶Cγ(PRKCG)基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC),对已经排除SCA1、2、3、6、7、8 10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子-内含子交界区突变检测.结果 本组SCA患者未检测到PRKCG基凶致病突变,共发现4个单核苷酸多态(c.507A>G,IVS15-41T>C,纯合、杂合c.1941C>T),其中c.507A>G为新发现的罕见多念.结论 PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见.
作者:易继平;江泓;周亚芳;王俊岭;徐倩;李晓辉;沈璐;潘乾;夏昆;唐北沙
来源:中华神经科杂志 2009 年 42卷 12期