目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的范围,以助于SCA各亚型基因诊断平台的建立和诊断标准的确认.方法 应用荧光聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳等技术对300名健康个体进行SCA 1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的检测分析.结果 在300名健康个体中CAG三核苷酸在SCA1亚型中为17～35次,在SCA2亚型中为14～28次,在脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病,SCA3/Machado-Joseph disease,SCA3/MJD亚型中为13～41次,在SCA6亚型中为4～16次,在SCA7亚型中为5～17次,在SCA12亚型中为5～21次,在SCA17亚型中为23～41次,在DRPLA亚型中为12～33次;在SCA8亚型中CTA/CTG三核苷酸的重复次数为12～43次;在SCA10亚型中ATTCT五核苷酸的重复次数为9～32次.其中SCA8的12次CTA/CTG三核苷酸重复,SCA10的9次ATTCT五核苷酸重复,SCA17的23次CAG三核苷酸重复,为目前国内外报道的3种亚型多核苷酸正常重复次数的最小次数.SCA3/MJD亚型的41次CAG三核苷酸重复,SCA10亚型的32次ATTCT五核苷酸重复为目前报道的

作者：王俊岭；吴允钦；雷立芳；沈璐；江泓；周亚芳；易继平；周洁；严新翔；潘乾；夏昆；唐北沙

来源：中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 5期