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脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型.已经发现22种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.本文就其最近的分子遗传学进展作简要综述.
作者：谢秋幼；梁秀龄；李洵桦
来源：国外医学(遗传学分册) 2003 年 26卷 5期
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