目的 探究rs66593747位点基因型对矮小症患儿血清皮质醇(Cor)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及重组人生长激素(rhGH)治疗疗效的影响.方法 选择2018年12月至2020年7月平顶山市第一人民医院和郑州市儿童医院收治的93例矮小症患儿以及同期体检的35例健康儿童作为研究组与对照组,测定并比较两组对象rs66593747位点基因型(AA、AT、TT型)以及血清Cor、IGF-1水平;依据rhGH疗效将研究组患儿分为有效组与无效组,比较两组rs66593747位点基因型(AA、AT、TT型)、Cor、IGF-1水平,分析rs66593747位点基因型与血清Cor、IGF-1水平及rhGH疗效的关系.结果 研究组AT频率、IGF-1水平低于对照组,TT频率、Cor水平高于对照组差异均有统计学意义(P<0.05).AT型基因患儿Cor水平低于TT型与AA型,IGF-1水平高于TT型与AA型(P<0.05).有效组AT频率、IGF-1水平高于无效组,Cor水平低于无效组(P<0.05);rs66593747位点基因型与血清Cor、IGF-1、rhGH治疗疗效分别呈负相关、正相关以及无相关性(r=-0.354,P<0.05;0.312,P<0.05;0.062,P>0.05).结论 rs66593747位点基因型会影响矮小症患儿血清Cor、IGF-1水平,但不会影响rhGH疗效.
作者：王嫣嫣；王晓萌；卢军见
来源：安徽医学 2022 年 43卷 5期
