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遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis,HH)是一种我国少见的遗传性铁过载性疾病.血色病的基因包括HFE、TfR2、HJV、FPN及HAMP.虽然存在不同的基因位点突变,但血色病具有相似的病理生理--大量铁沉积在肝、心、胰腺等实质脏器细胞,造成组织纤维化和结构改变,最终导致器官功能障碍和衰竭.该文就最新的血色病遗传机制进行综述,以提高医务人员对该病的认识.
作者：董松武
来源：安徽医药 2013 年 17卷 9期
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