目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗传性血色病临床资料.结果 本病例男性,41岁,有乏力症状,皮肤有色素沉着；实验室检查示:血清铁蛋白、血糖、肝功异常；MRI示:肝脏体积增大,肝脏实质信号在T1W1/T2W1均匀减低,呈极低信号；予以铁络合剂治疗后诸证缓解,各项化验指标下降.结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者,家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要.
作者：胡西百合提；庄小芳；马燕
来源：山东医药 2013 年 53卷 38期
