多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(MEN-Ⅱb)是临床上一种较为罕见的MEN2亚型,恶性程度和侵袭性均较高,多表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、特征性外貌、眼部异常、骨骼畸形及消化道节细胞神经瘤和消化道梗阻等.M918T基因是MEN-Ⅱb最常见的突变位点,M918T基因突变也是最严重的一种基因突变.MTC对放化疗和碘治疗均不敏感.目前,临床上建议手术尽可能切除甲状腺,并行淋巴结清扫术,切除肾上腺PHEO时应预防高血压危象,患者的胃肠道症状需通过手术进行缓解.术后给予患者甲状腺素替代治疗,外射束治疗MEN-Ⅱb仍存在争议.近十年来,分子靶向药物为MTC开启了全新的治疗模式,未来将会有更多的靶向药物被批准和上市.MTC的发病率较低,而因MEN-Ⅱb引起的MTC更是极为罕见,因此,极易造成漏诊和误诊,从而导致因对MEN-Ⅱb的认识不足而延误治疗.本文将对近几年MEN-Ⅱb在临床和遗传学方面的研究进展作一综述.
作者：陈焕杰；刘新承；韦树建；郑海涛
来源：癌症进展 2018 年 16卷 6期
